当有能够引起RTA的原发病和致病因素存在或发生作用时，出现高氯性代谢性酸中毒，小儿生长发育落后，厌食，恶心，乏力，多尿烦渴及尿比重低或者脱水。轻度肾功能减损即出现了严重的骨病，患儿有顽固性佝偻病，年长儿也可能出现佝偻病、病理性骨折，出现肾钙化或者肾结石症。常伴有一定程度的肾小球功能受损，但本病往往在慢性肾功能不全出现前即有高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症。

几乎所有小儿全远端型肾小管酸中毒（Ⅳ型肾小管酸中毒）均继发于其他的疾病，原发性者很少见。常见继发性的病因有：单纯醛固酮缺乏、慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮分泌不足、急性肾小球肾炎伴肾素和醛固酮分泌不足、肾小管对醛固酮反应性降低、药物和毒素。

主要有实验室检查和其他辅助检查。实验室检查项目包含：尿酸化试验、肾小球滤过率降低、尿检、血生化等。其他辅助检查包含：影像图、B超、心电图。