头颅骨：畸形头大,面宽，额前突，鼻梁扁平，下牙槽突起，下颌骨突出。 四肢骨：粗短，上臂及股骨最明显，躯干相对较正常。可有鸡胸和肋骨外翻。指短而分开。 临床上，症状较为轻者在新生儿期不易察觉，面貌基本正常,身高不超过140cm，出牙正常。且无智力障碍，周身肌肉发达。皮肤软、松弛。因骨骼异常而步态摇摆，一般内分泌及性功能均正常。

常染色体显性遗传疾病。为黏多糖代谢障碍性病的第Ⅳ型。始于胎儿的软骨发育障碍,以长骨受累最重,表现为四肢与躯干比例失常的侏儒症。其基本病理改变是骨骺板不能产生足够的柱状软骨细胞，膜下成骨正常而软骨内成骨障碍。

骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骼端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部他骨骼可埋入扩大的干骼端中。