淋巴管瘤可发生于身体大部分部位，其中头、颈及腋巴管瘤占3/4,颈部又是最好发都位;颈部淋巴管瘤易表现出明显的呼吸或进食受限，约瘤延及纵隔此，在术前应进行相应的胸部影像检查。淋巴管瘤无论表现为单囊或多囊性的浅表肿块，均易于向外膨隆，而较少向内生长，所以，除非肿块的体积过大，一般很少累及气管与食管。与颈部淋巴管瘤不同，累及唇、颊、舌及口腔的常是海绵状淋巴瘤，易累及深部软组织结构，其体积过大时容易造成生理通道不畅等功能障碍。仅发生在皮肤的淋巴管瘤又常被称为皮肤淋巴管瘤，多表现为多发的皮肤小囊泡或疣状结节，有时可累及很大的区域。镜下表现为扩张得不规则的淋巴管布满真皮乳头并向表皮突 起，如同分布在表皮内。皮肤淋巴管瘤可以是原发的，也可以是继发于手术或放射治疗后的，虽然原发病灶与 继发病灶在体征或病理表现上均难以区分，但学者们仍倾向于把继发病灶称为淋巴管扩张。

首先，单纯性淋巴管瘤是否存在，从病理角度无法予以确定，可以认为它是海绵状 淋巴管瘤的早期表现或淋巴管扩张。其次，对海绵状淋巴管瘤与囊性淋巴管瘤的区别，也是较难找到客观界限的。实际上，一些淋巴管瘤病灶内同时可见海绵状与囊性的腔隙结构，囊性淋巴管瘤可能仅仅是经过一定 病程后由海绵状淋巴窦腔扩张而成。Bill与Sumner认为，淋巴管畸形所在的解剖部位不同可能是导致病理 结构不同的重要原因。囊性淋巴管瘤多发生于颈部及腋部，可能是这些部位的解剖结构疏松，因此回流的畸形淋巴管可能逐渐扩张；而另一些淋巴管瘤发生在口腔、唇、颊及舌等组织致密的部位，不易扩张成囊状，因此，海绵状淋巴管瘤多发生于这些部位。不管是囊性还是弥漫性的淋巴管畸形，病灶均是由畸形的管腔构成，管腔常由单层扁平的内皮细胞构 成，其中含有嗜酸性、富含蛋白的淡黄色淋巴液，管壁厚薄不一，可由单层内皮细胞组成，也可由较厚的结缔 组织基质及平滑肌细胞等共同构成。在畸形淋巴管间的结缔组织内，常可观察到淋巴细胞呈结节状排列。当 淋巴管畸形与血管畸形合并存在时，常可见血栓形成。

临床上可以通过彩超和囊状肿块的细胞学穿刺检查。