诊断以临床观察为主，可通过智力量表测试和其他心理投射测验测试结果若显示智力低下再加之患者其他表现可确诊。

智力低下的病因复杂，至今尚有不少病因未明，这给治疗带来了一定的困难。治疗的原则是早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预。 在婴幼儿期，治疗的方法和内容以及重点是尽可能针对病因治疗，及早进行早期干预治疗，减少脑功能损伤，使已损伤的脑功能得到代偿。在年长儿，教育、训练和照管是治疗的重要环节。轻度智力低下，可以接受教育；中度一般可以训练；重度和极重度以养护为主，并辅以药物和饮食治疗。治疗的目标是使个体成年后尽量可以生活自理，与他人正常沟通。

预后不乐观，若找不到明确病因，只能通过心理教育和行为训练使个体尽量可以正常沟通，生活自理，尽量接近正常人。

主要是消除病因，要开展遗传咨询，避免近亲结婚，加强孕期保健，妊娠期间注意营养，避免接触有害化学物质，戒烟、戒酒、绝对禁止摄入毒品，避免服用可能致畸药品，避免接触放射线；预防病毒及原虫感染；做好产前检查，预防妊娠并发症，完善产科技术，避免病理分娩。做好儿童保健工作，实行计划免疫，预防传染病，尤其是神经系统感染，注意营养和卫生，防止中毒，避免脑外伤。宣传育儿知识，提高父母文化水平。