诊断多无困难。生后无胎粪排出，检查无肛门。诊断即可成立。直肠闭锁肛管正常时，直肠指诊亦可确定。阴道流粪，表明有阴道痰;尿道口不随排尿动作而排气、排 粪为尿道屡;全程排尿均有胎粪，尿液呈绿色为膀胧瘩。辅以影像学检查多可明确直肠肛 管畸形的类型。 影像学检查:先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要确定直肠闭锁的高度、直肠 末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系痰还需影像学检查。 X线倒置位摄片法可以了解直肠末端气体阴影位置，判断畸形位置。倒置侧位片上耻 骨与骸尾关节的连线称PC线，相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低位畸形。 痰管造影可显示屡管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及与 会阴皮肤间的距离。肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离，可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感，说明距离较近，否则多为高位闭锁。合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管，将顶端转向肛门侧，以手指在肛门处触摸，若能触及探针，可估计其间距离（也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离）。 

1.根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管直 肠闭锁则应在出生后立即手术。 低位畸形手术较为简单，多经会阴人路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛膜， 直肠粘膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝合，行肛管成形术。 高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。
2.手术原则是:
1）游离直肠盲端;
2）合并瘩管者，切除凄管并修补;
3）肛门直肠成形。一般情况下，先行结肠造 口，6-12个月后再行二期手术。 高中位畸形，因直肠盲端于括约肌复合体之上方，可先行结肠造瘘术，二期行直肠肛门成形术或一期行会阴肛门成形术。中位无肛，如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴成形术；高位无肛合并直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等需腹-骶会阴肛门成形术。

患儿通过手术治疗以后一般预后良好，患儿的症状消失，排便正常。 预后取决于畸形类型及其他合并畸形。低位肛门闭锁及瘘，一般术后排便控制功能较好，高位畸形效果不明显。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。