临床上下颌后缩畸形常表现为面下1/3向后缩，前牙呈深覆盖，后牙呈安氏I类错耠畸形的关系，面部的垂直距离缩短。这类畸形务必作仔细的临床检查和X片上的测量，明确上、下颂骨与颅底的 相对位置关系，才能明确诊断，否则，下颌后缩容易误诊为上颌前突；同样，上领前突亦易误诊为下颌后缩。下颌后缩的面形特征表现为“鸟形面”，颏突度变小或缺如，上颌相对前牙突出，颏颈距离缩短，颏下区的软组织 相对显得隆起。

这种畸形一般是由先天发育障碍、遗传因素，以及后天的创伤、炎症、疾病等所导致。最常见的发育障碍 是第一、二鳃弓发育异常，使下颂骨受累，可为单侧，也可为双侧，升支和体部也可以同时受累，并可波及髁状 突，伴颧弓、颅骨、乳突、岩骨、中耳听骨等发育障碍，严重者局部缺如，从而构成颅颌面发育不全。创伤是本病 发病的主要因素之一，产钳、跌伤均可造成关节脱位，尤其是髁状突的损伤，可造成下颌骨发育障碍。炎症也是病因之一，类风湿性关节炎、邻近中耳炎的扩散，都会造成关节内病变，甚至强直，严重影响髁状突及颌骨的生长发育。另外，获得性严重创伤后的错位愈合、病变手术切除后，均可造成严重的下颌后缩或小颌畸形。 为此，许多学者常将引起下颂后缩的病因分为先天发育性和后天获得性。 

1.下颌后缩的口腔模型与上颌前突者相似，前牙深覆盖常伴有深覆牙合，不同之处为上颌位置正常，下颌颏部后缩。