小儿埃莱尔-当洛综合征
小儿埃莱尔-当洛综合征又称全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。
别名：
小儿爱-唐综合征
pediatric syndromecutis hyperelastica
小儿弹力过度性皮肤
小儿埃莱尔-当洛综合症
小儿埃勒斯-当洛综合征
英文名：
发病部位：
皮肤
关节
就诊科室：
小儿骨科
症状：
肌张力低下
多发人群：
小儿
治疗手段：
综合治疗
并发疾病：
先天性心脏病(CHD)
感染
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。遗传方式和生化组成异常明显，因个体有不同的等位基因组合，出现多种差别的临床表现。
1.皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂或血肿，外伤缝合止血困难，伤口愈合缓慢，即使愈合，形成皱纹纸样菲薄较大瘢痕，缝针点形成小囊样瘢痕，日久纤维化可形成钙沉积硬结节。
2.开始于幼儿期，皮肤弹性过伸，用力牵拉长可达10cm，放松后又迅速恢复原状、以颈、腋、肘、腹部两侧最为明显。皮肤柔软如面筋，女性妊娠后，一般不残留萎缩纹。老年时皮肤松垂，尤以肘部为着，全身皮肤变薄。
3.关节活动范围过大，髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位，幼儿关节活动过度则易摔跤，患者可以自动或被动伸展。关节伸展度特大为本病重要特征，指（趾）、肘、膝关节变化最突出，过度伸屈易致关节脱位。小儿步行困难，易摔伤碰伤。有轻微外伤时关节处即发生变性，关节腔积液积血，有时可伴膝关节反屈或脊柱后侧凸。
4.束臂试验阳性。
5.常伴有继发感染。
6.空腔脏器因弹力过大，易发生胃肠出血穿孔或形成憩室。心血管管壁瘤或房室隔和瓣膜缺损，肢端青紫发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房、室间隔缺损，法洛四联症等。
7.罕有的特殊容貌 眼距增宽，鼻背宽平，眼内皱皮赘，皮肤丰满多皱纹。斜视或睑外翻、眶部易形成血肿、巩膜青蓝、小锥形角膜，血管纹状眼底或视网膜脱落，耳垂长，舌、牙齿发育不良。肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等，龋齿或牙周炎也可发生。
病因
本症的病因目前尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期、由于中胚层
细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史，故认为是一种显性遗传性疾
病。
检查
1、实验室检查：实验室检查血浆免疫球蛋白减低、时有高脂血症。束臂试验
阴性。
2、其他辅助检查：
1）皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多而胶原纤维互相结合不佳。
2）X线检查 可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影、时有牙齿异常和 骨骼结构不良、如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。
诊断
诊断：根据小儿埃莱尔-当洛综合征病史；临床表现（常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，其他表现为肌张力低下、皮下血肿 、关节松弛、 异常矮小、 眼距宽阔 ；遗传方式和生化组成异常明显，因个体有不同的等位基因组合，出现多种差别的临床表现。）、实验室检查（血浆免疫球蛋白减低、时有高脂血症。束臂试验 阴性。）和其他辅助检查（皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多而胶原纤维互相结合不佳。 X线检查 可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影、时有牙齿异常和 骨骼结构不良、如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。）。以及遗传学和病理改 变的不同可将本征分为7个类型：即重症型、轻症型、良性过动型、出 血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。
鉴别诊断：
鉴别诊断：
1、与Marfan综合征的区别 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。
2、 Loeys迪茨综合征（LDS）是一常染色体显性遗传遗传的结缔组织障碍。大部份因TGF-BR1或TGF-BR2突变，少数由SMAD3或TGFB2突变所造成。紊乱的特点是动脉瘤在主动脉，经常在孩子。主动脉也可能发生突然的夹层在减弱，主动脉壁层。动脉瘤，夹层也可出现在动脉除了主动脉。因为瘤的儿童倾向于破裂的早期，孩子死综合征是不确定的风险更大。体征和症状 对–Loeys迪茨综合征的主要症状是动脉迂曲，两眼间距很大（宽），宽或分裂悬雍垂，并在主动脉根部瘤。动脉迂曲的动脉，缠绕。其他症状包括腭裂和白色的眼睛出现蓝色或灰色。症状包括心脏缺陷出生俱乐部的脚。有在–Loeys迪茨综合征的症状差异很大。有些人会受到严重影响，则仅显示轻微症状。在许多–Loeys迪茨综合征典型的体检结果也是马凡氏综合征病例，包括风险增加升主动脉瘤和主动脉夹层，异常长的四肢和手指，和硬脊膜膨出（逐渐伸展和削弱的硬脑膜这会导致腹部和腿部疼痛）。然而，它也有一些额外的特征不典型的马凡氏患者，包括广泛分布的眼睛，一个分裂的悬雍垂在后面的喉咙和皮肤的表现，如容易擦伤或异常疤痕。 其他发现包括： 脊柱侧凸或脊柱后凸畸形 凹或凸胸壁（漏斗胸或鸡胸） 手指和足趾挛缩（屈曲指） 长长的手指和宽松的关节 弱化或缺失的眼部肌肉（斜视） 俱乐部的脚 头骨的过早融合（颅缝早闭） 关节过度活动 先天性心脏病包括动脉导管未闭（主动脉和肺循环之间的连接）和心房间隔缺损（心腔之间的连接） 具有质地柔软肌肤的透明度 对大脑和延髓交界处（异常Arnold Chiari畸形） 双尖牙主动脉瓣 纵横交错的肺动脉
2、 Loeys迪茨综合征（LDS）是一常染色体显性遗传遗传的结缔组织障碍。大部份因TGF-BR1或TGF-BR2突变，少数由SMAD3或TGFB2突变所造成。紊乱的特点是动脉瘤在主动脉，经常在孩子。主动脉也可能发生突然的夹层在减弱，主动脉壁层。动脉瘤，夹层也可出现在动脉除了主动脉。因为瘤的儿童倾向于破裂的早期，孩子死综合征是不确定的风险更大。体征和症状 对–Loeys迪茨综合征的主要症状是动脉迂曲，两眼间距很大（宽），宽或分裂悬雍垂，并在主动脉根部瘤。动脉迂曲的动脉，缠绕。其他症状包括腭裂和白色的眼睛出现蓝色或灰色。症状包括心脏缺陷出生俱乐部的脚。有在–Loeys迪茨综合征的症状差异很大。有些人会受到严重影响，则仅显示轻微症状。在许多–Loeys迪茨综合征典型的体检结果也是马凡氏综合征病例，包括风险增加升主动脉瘤和主动脉夹层，异常长的四肢和手指，和硬脊膜膨出（逐渐伸展和削弱的硬脑膜这会导致腹部和腿部疼痛）。然而，它也有一些额外的特征不典型的马凡氏患者，包括广泛分布的眼睛，一个分裂的悬雍垂在后面的喉咙和皮肤的表现，如容易擦伤或异常疤痕。 其他发现包括： 脊柱侧凸或脊柱后凸畸形 凹或凸胸壁（漏斗胸或鸡胸） 手指和足趾挛缩（屈曲指） 长长的手指和宽松的关节 弱化或缺失的眼部肌肉（斜视） 俱乐部的脚 头骨的过早融合（颅缝早闭） 关节过度活动 先天性心脏病包括动脉导管未闭（主动脉和肺循环之间的连接）和心房间隔缺损（心腔之间的连接） 具有质地柔软肌肤的透明度 对大脑和延髓交界处（异常Arnold Chiari畸形） 双尖牙主动脉瓣 纵横交错的肺动脉
治疗
治疗：本综合征无特效疗法、轻症者不需治疗重症者可予对症处理。
1.内科对症治疗 高蛋白饮食、大量维生素E、硫酸软骨素效果较好。预 防合并感染。防止外伤预防血管破裂所致大出血。消化道出血时应给予 输血和止血药物心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物合并感染时 可用抗生素。有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。
2.手术治疗 如有动脉瘤可进行手术治疗，一旦发生关节脱位、则需予以 及时复位、并用绷带固定数周。对于脊柱畸形，可行矫形手术、但需注意 预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者、可 行瓣膜置换手术。
预后
该征无根治方法、常继发感染、影响健康危及生命。
预防
大力提倡优生优育，避免近亲结婚，孕前体检，定期孕检。如已经发生本病应积极治疗并预防合并感染、防止外伤、预防血管破裂所致大出血。
健康问答
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小儿埃莱尔-当洛综合征疾病加以区分？
1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等 眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等心血管系统...异常可出现 升主动脉进行性扩张伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有 特殊面容即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸但 无皮肤脆弱过伸症状。 2.弹性假黄瘤病 对称性分布于皮肤皱褶部位呈簇状或网状小的淡黄色 斑块或小结节皮损以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常、心肌 炎与主动脉炎等心血管异常眼底有血管样色素纹特征性改变但无关节 松弛表现。 3.皮肤松弛症 本病主要表现为皮肤松弛尤其在大皱襞处可见松弛的皮 肤明显悬垂或早老现象一般无关节活动过大。此症皮肤用手捏起再放松 时其回缩力很差。本病与埃莱尔-当洛综合征的Ⅸ型较难区别均有赖氨酸氧化酶缺乏但二者遗传方式不同本病多见于常染色体显性遗传。下拉查看详情
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小儿骨科
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