1.本病绝大多数见于中年女性，40～60岁患者占85%～90%。起病隐匿、缓慢。无症状的患者约占首次诊断的20%～60%，其诊断主要是通过生化指标的筛选，随着病情的进展最终将出现症状，多在2～4年内。早期症状较轻，乏力和皮肤瘙痒为本病最常见的首发症状，乏力的严重程度与肝脏的病变程度不相关。瘙痒常在黄疸发现前数月至2年左右出现，可以是局部性，也可以是全身性，可在夜间加剧。少数患者瘙痒和黄疽同时出现，先有黄疽后出现瘙痒者少见。黄疸出现后尿色深黄，粪色变浅，皮肤渐有色素沉着。 

1.确切病因尚不清楚，一般认为本病是一种自身免疫性疾病，细胞免疫和体液免疫均发生异常。抗原特异性T细胞与自身抗原、病原体发生交叉反应使T细胞打破自身耐受，激活的CD4↑+和CD8↑+T淋巴细胞持续损伤胆小管，肝细胞和胆管上皮细胞HLAⅡ类分子表达上调，使其对激活的T淋巴细胞敏感性增强，加重了免疫介导的细胞损伤。体液免疫异常主要表现为抗线粒体抗体的出现，90%以上的原发性胆汁性肝硬化患者抗线粒体抗体阳性，此抗体识别的抗原主要分布干线粒体内膜上，是2-酮酸脱氧酶复合体成分，包括丙酮酸脱氢酶E2亚单位(thepyruvate'dehydrogenaseE2complex，PDC-E2)、支链2-酮酸脱氢酶复合物E2亚单位(branched-chain2-oxo-aciddehydrogenaseE2complex，BCKDE2)、酮戊二酸脱氢酶复合物E2亚单(ketoglutaricaciddehydrogenaseE2complex，OGDC-E2)和二氢硫辛酰胺脱氢酶结合蛋白(dihydrolipoamidedehydrogenase-bindingprotein，E3BP)。在原发性胆汁性肝硬化患者抗线粒体抗体和肝内浸润的T细胞针对的主要抗原是PDC-E2。
2.另外，环境因素也参与PBC的发生，病毒、细菌、化学物质等可通过分子模拟(molecularmimicry)打破机体对线粒体抗原的自身耐受，启动自身免疫反应。PBC患者一级亲属的患病率明显增加，提示该病可能具有遗传易感性。

（一）尿、粪检查
尿胆红素阳性，尿胆原正常或减少，粪色变浅。