1、发病于青少年，伴内分泌紊乱者可在3～4岁发病，甚至在出生后即有症状。本病可发生在任何骨骼，四肢单发性病变常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏于一侧肢体；双侧受累者，并不对称。

骨纤维异样增殖症病因不明，可能与骨先天性发育异常、骨形成障碍、内分泌异常有关。

1、X线检查，单发性骨纤维异样增殖症病变在髓腔内长管状骨的干骺端或骨干，中心位或偏心位，病变部位表现为模糊的髓腔内放射透明（低密度）区，被形容为“磨砂玻璃状”。可见不规则的骨纹理，骨质有不同程度的扩张，骨皮质变薄，病变区与正常骨质间界线明显。可看到反应性硬化缘，无骨膜反应。病变部位在股骨颈或股骨上端可发生镰刀状变形，称为“牧羊杖”畸形。脊柱的病变界限清楚，膨胀，X线有低密度区，内部呈分隔状或条纹状，可因病理性骨折而塌陷。局限性病变仅发生在干骺端，如股骨近端、干骺端，广泛性病变常侵犯长骨的一端与大部分骨干，骨质向外明显突出，骨皮质薄厚不均，或向一侧弯曲变形，如发生在胫骨骨干。发生病理性骨折后骨膜产生新生骨，使骨皮质增厚硬化。病变很少侵犯骨骺软骨，仅在骺线闭合后，才侵入骨端。