根据面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏 瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。 头颅 X 线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT 和 MRI 显示脑萎缩和脑膜血管 瘤等均有助于诊断。有典型面部皮肤改变、癫痫(或异常脑电图改变)、青光眼三主征者，易于作出诊断。如仅有皮肤和眼部改变，或仅有癫痫、智力低下等神经系统征象者，需作头颅X线平片检查，见到脑回状、树枝状或平行的双轨状等病理性钙化影者，亦有助诊断。有条件者也可作头颅CT或MR成像检查。 头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。

癫痫可用抗痫药控制。面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼 可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术，偏瘫病人可康复治疗。 癫痫可用抗痫药控制 面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术，偏瘫病人可康复治疗。 主要是对症治疗，如控制癫痫发作、治疗青光眼以及预防蛛网膜下腔出血。如癫痫属难治性，或病人有反复出血者，可作DSA，并行手术切除引起出血的脑部血管瘤。对病变广泛者有主张作大脑半球切除术，此对控制癫痫有效。也可行放射治疗使颅内病变血管闭塞硬化。

多数良性预后，病情稳定。

遗传病治疗困难，疗效不满意。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨 询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生防止患儿出生。多数良性预后，病情稳定。