大肠平滑肌肉瘤常无特异性临床表现，早期仅出现一般的消化系统症状，如腹部不适、腹痛等，当肿瘤侵犯黏膜层时可出现血便或黏液血便，当肿瘤生长过大时可出现排便困难或肠道梗阻。

大肠平滑肌肉瘤多起源于肠壁固有肌层，少数起源于黏膜肌层及血管平滑肌。病理组织学类型根据分化程度可分为高分化肉瘤和低分化肉瘤，多数学者认为平滑肌肉瘤的恶性程度随核分裂相的增多而增高。平滑肌肉瘤除局部浸润邻近器官和组织外，血行播散是其主要转移途径，淋巴结转移少见。

直肠指诊：因大肠平滑肌肉瘤好发于直肠，故此项检查对提供诊断线索有较大意义，常可触及圆形或椭圆形肿物，质韧如橡皮，活动性差，黏膜光滑。当黏膜受侵出现溃疡时与癌症较难区分。气钡双重造影检查：主要表现为充盈缺损、管腔狭窄，多无黏膜改变。当肿瘤侵犯黏膜时可出现龛影，与溃疡型癌难以区分。纤维结肠镜检查：可见黏膜下占位改变，肠腔呈外压性改变。病理活检：因肿瘤来源于平滑肌层，故取材时必须达到一定深度，且应多处取材，有时良恶性鉴别殊为不易。直肠腔内超声和腹部/盆腔CT检查：有助于该病的诊断，且对决定手术方式有一定意义。