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小儿甲状腺功能减低症

小儿甲状腺功能减低症是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能,以致甲状腺素缺乏;或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。无论病因和临床表现,还是治疗意义及其效果均不同于获得性甲减。
别名: 先天性甲状腺功能减低症  
英文名: congenital hypothyroidism
发病部位: 甲状腺  
就诊科室: 小儿内分泌科  
症状: 头围大   囟门及颅缝明显增宽   少哭、少动   喂养困难   易呕吐   呛咳   睡多   淡漠   哭声嘶哑  
多发人群: 小儿  
治疗手段: 药物治疗
并发疾病: 心包积液   智力发育迟缓   生长不足  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

临床主要特点为:智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状,因为母体甲状腺素可通过胎盘,维持胎儿出生时正常浓度中的25%~75%。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关,约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽,可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、 先天性甲状腺功能减低症患儿喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大,常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良,四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多,似老人状,面容臃肿状,鼻根平,眼距宽、眼睑增厚、睑裂小,头发干枯、发际低,唇厚、舌大,常伸出口外,重者可致呼吸困难。

病因

先天性甲状腺功能减低症的病因主要分为两大方面:散发性先天性甲低,甲状腺不发育、发育不全或异位、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素、促甲状腺激素释放激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低下、母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗促甲状腺激素受体的自身抗体,影响胎儿,造成甲低;.地方性先天性甲低,孕妇饮食缺碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

检查

1.血滤纸片的先天性甲低新生儿筛查 我国先天性甲低的新生儿疾病筛查方法为收集生后3天新生儿全血于干血滤纸片上并测定TSH水平。该方法利于检出原发性甲低和高TSH血症,但对中枢性甲低、TSH延迟升高患儿会被漏诊。 
2.确诊性血清甲状腺激素检查 测定血清FT4(或总T4)和TSH。若血TSH增高,FT4降低者,诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血TSH增高,FT4正常者,诊断为高TSH血症。若TSH正常或降低,FT4降低,诊断可能为继发性或中枢性甲低。 
3.其他相关检查 
1) 甲状腺核素摄取和扫描 
2)甲状腺B超:可准确评估甲状腺发育情况及有无甲状腺肿大,但对异位甲状腺判断不如核素扫描敏感。甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍疾病。 
3) X线摄片:新生儿膝关节正位片股骨远端骨化中心出现延迟,提示可能宫内存在甲低

诊断

一、问诊
①注意询问母亲有无甲状腺功能减退症或其他甲状腺疾病。
②询问患儿是否为过期产和出生体重为巨大儿。
③询问是否在新生儿期胎便排出延迟,之后一直便秘和腹胀。
④询问新生儿期生理黄疸期有无延迟。
⑤是否在新生儿和婴幼儿期经常处于睡眠状态,对外界反应低下。
⑥在新生儿和婴幼儿期是否不爱吃奶、吃饭。
⑦在新生儿和婴幼儿期是否不经常哭、哭声低沉或嘶哑。
⑧询问运动发育(如坐、爬、站、走)与智力发育(如婴儿的各种“见识”与说话和幼儿及其之后的学习)是否落后于同龄儿。⑨询问体格生长发育是否落后于同龄儿。
⑩询问是否怕冷和不喜欢活动。⑾询问有无晕厥、多饮、多尿。
二、查体要点 
①注意是否有甲减的早期体征,如生理性黄疸延迟消失、腹胀。
②注意皮肤是否干燥和粗糙,面色是否苍黄。
③毛发是否稀疏和无光泽。
④注意有无特殊面容,如头颅大,颈短,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,口唇厚,舌大而宽厚、常半伸于口外。
⑤注意有无特殊的体态,如身材矮小,躯干相对长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆。

治疗

1/治疗原则和目的   

①由于先天性甲低发病率高,在生命早对对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳,因此早期诊断,尽早治疗,越早越好,以避免对脑发育的损害,新生儿期开始治疗,智力可不受影响,3个月内治疗智能绝大多数可达正常,6个月后开始治疗智能多有明显影响。   

②终生服药,不可中断。   

③需不断调整用药剂量,以保证正常生理功能和生长发育。   

④治疗药物只有左甲状腺素已被证明具有简、便、验、廉、安全且易于监测。干甲状腺片是从动物甲状腺提取的,因其甲状腺素含量不稳定及潜在的风险,已逐渐淘汰。   

2、甲状腺素替代治疗   

用药指导:首选左甲状腺素钠,50μg/片或100μg/片。含T4,其半衰期长(约为1周)且每天浓度波动小,故每天服药一次即可。起始量为8~l0μg/(kg·d),大剂量为10~15μg/(kg·d)。处方(以50日龄体重5kg患儿为例)左甲状腺素钠50μg po qd用药说明:治疗过程中应定期随访,以便及时调整用药剂量,随访间隔是,最初每2周随访1次;治疗中应监测药物有无过量,过量时可出现心动过速、烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此,在治疗过程中应注意随访,治疗开始时每2周随访1次;如T4。水平合适,则1个月后再复查;血清TSH和T4正常后,每3个月1次;服药1~2年后,每6个月1次。在随访过程中根据血清T4、TSH水平,随时调整剂量,并注意监测智力和体格发育情况。   

3、其他药物   

①饮食中应富含蛋白质、维生素和矿物质。必要时也可适当应用维生素D和其他维生素及钙制剂。   

②治疗较晚和身高增长不理想者可适当加用生长激素。     

预后

新生儿筛查阳性确诊后应立即开始正规治疗,预后良好。如果出生后3个月内开始治疗,预后尚可,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常;如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗,虽然给予甲状腺素可以改善生长状况,但是智能仍会受到严重损害。

预防

1、政府应大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿、地方性克汀病等。
2、孕妇妊娠末3~4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10~12滴),或肌注碘油1次2ml,多吃含碘食物。

健康问答

  • 小儿甲状腺功能减低症的病因有哪些?
    医生头像
    曾宪付 主任医师 随州市中医医院 - 外科
    先天性甲状腺功能减低症的病因主要分为两大方面:散发性先天性甲低,甲状腺不发育、发育不全或异位、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素、促甲...状腺激素释放激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低下、母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗促甲状腺激素受体的自身抗体,影响胎儿,造成甲低;.地方性先天性甲低,孕妇饮食缺碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。下拉查看详情

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先天性甲状腺功能减低症  小儿内分泌科 

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创建者:曾宪付

随州市中医医院 外科

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最近更新:2017年11月24日 18:42

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