1.急性偏瘫 　　

早期常见短暂性脑缺血发作(即TIA)，反复发作或双侧交替，最终发展为持续性神经损伤症候，主要表现有偏瘫、癫痫发作、语言障碍、不自主运动及精神症状或智力低下等，偏瘫程度大多不重。以头痛为首发症状者亦较多见，常为复发性，可发生于偏瘫等严重症候前数月至数年。个别以惊厥起病，或出现蛛网膜下腔出血的症状(如剧烈头痛、颈部抵抗及脑膜刺激征等)，但近期预后大多较好。 

2.短暂性脑缺血发作 　　

占40%，可表现发作性黑蒙、意识改变。 　　

3.颅内出血 　　

12%～14%可有蛛网膜下腔出血、脑室内出血或大脑内出血，临床可以反复发生。 　　

4.惊厥 　　

约25%可表现惊厥发作，远高于成人(5%)。 　　

5.其他 　　

可表现不同程度的智能减退、感觉缺失、发音困难、失语、偏肓、头痛、脑神经损害等。

(1)脑底畸形血管团不见于正常造影片，属于异常血管。 　　

(2)此病以儿童为多见，且无明确的病因可寻。 　　

(3)有些病例合并其他先天性脑血管病，如脑动脉瘤或脑血管畸形。 　　

(4)有报道此病具有家族性，铃木二郎于1983年报道此病在日本人7%有家族史，鸣海新还报道了一个血族结婚的家族中有1兄2妹3人发病，欧洲也有家族史报道，并在一对孪生子中发生此病。故认为有遗传倾向。 　　

(5)所表现的异常血管网与胚胎6周时胎儿脑血管形成过程的阶段相似。 　　

(6)脑血管造影及尸解表明颈内动脉呈均匀地狭窄，无节段性狭窄等表现。 　　

2.后天性多病因性疾病 其根据为： 　　

(1)脑血管造影的动态变化、临床症状、病程在一定时间内呈进行性发展，尤其是儿童，病程的进展倾向更大。 　　

(2)有许多疾病可导致此病，例如脑膜炎、非特异性动脉炎、多发性神经纤维瘤病、放射线、外伤、梅毒、螺旋体病、结核性脑膜炎、脑瘤、颅内感染、视神经胶质瘤、老年性动脉粥样硬化症及视交叉部肿瘤等均可导致类似的病理改变。 　　

(3)脑血管的异常血管网的特殊变化是由于脑底动脉闭塞后形成的侧支循环代偿供血的结果。

一、病史：询问有无脑膜炎、钩端螺旋体病、头颅部感染、外伤或放疗史;有无肢体瘫痪、失语、癫痫、剧烈头痛、昏倒及意识障碍。注意发病缓急及病程长短。 

二、体检：有无眼底水肿、肢体瘫痪、失语和脑膜刺激征。 

三、实验室检查：作血清和脑脊液的梅毒、钩端螺旋体免疫反应、血沉，有助于了解病因。 

四、腰椎穿刺：继发蛛网膜下腔出血者，可见血性脑脊液。 

五、脑血管造影：见颈内动脉虹吸上段和大脑前、中动脉起始部狭窄，脑底烟雾状异常血管网和广泛的侧支循环形成。应与脑动脉硬化性脑梗死和动静脉畸形鉴别。 

六、CT扫描：继发脑梗死者可见血管分布相符的低密度区。蛛网膜下腔出血者可见密度增高或血肿形成。 

影像学检查是目前诊断烟雾病的主要手段。其中全脑血管造影DSA检查，是烟雾病诊断的金标准。行颅脑CTA或MRA检查时，如发现双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段进行性狭窄和（或）闭塞伴有烟雾状血管形成，可以初步诊断为烟雾病。如要最后确诊需要行DSA检查。儿童或成人的单侧病变需排除。在诊断过程中也要排除以下疾病：动脉粥样硬化，自身免疫性疾病，脑膜炎，脑肿瘤，脑外伤，唐氏综合征等。