色素失调症
色素失调症是一种X染色体连锁显性遗传性疾病,绝大多数患儿为女性,男性少见。该病主要导致外胚层与中胚层发育异常，是一种少见的X染色体连锁显性遗传病，因病理上观察到有黑素颗粒由表皮进入真皮而得名。
别名：
Bloch-sulzberger病
Blcoh-si-ments病综合征
色素性疾病
色素失禁症
英文名：
incontinentia pigmenti
发病部位：
皮肤、神经、眼和牙齿
就诊科室：
皮肤科
症状：
无规则的色素化、不正常齿、视觉异常、中枢神经系统异常(常伴有智力迟钝)、发育异常
多发人群：
多见于女性
治疗手段：
药物治疗
并发疾病：
神经系统病变
是否遗传：
是
是否传染：
是
疾病知识
症状
皮肤、眼部、牙齿、神经、血管等多个系统受累。皮肤(主要在躯干)无规则的色素化。这是在发生红斑疱以后产生的。此病还有其它特征,包括:不正常齿式,视觉异常,中枢神经系统异常(常伴有智力迟钝),和发育异常。患者绝大多数有典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累.皮肤病理活检阳性率非常高.具体如下：
1.皮肤：分为四期：
①红色斑疹、水泡期
②疣状增生期
③色素沉着期
④色素脱失期
2.牙齿：牙齿异常较常见，表现为牙齿发育不全或不发育、釉质发育不良、萌牙延迟、楔状齿、阻生齿及恒牙冠形成异常。骨骼异常也占不少，有一侧肢体发育差、髋部发育不良、软骨发育不良等。
3.眼部：眼部病变发生率30%左右，视网膜增生性病变，视网膜剥离、青光眼等。
4.神经系统：中枢神经系统损害,如出现癫痫、痉挛或精神发育迟缓等。
病因
本病是一种X连锁显性遗传性疾病，一种罕见的系统性疾病，异常基因在性染色体上。为X染色体基因重排导致IKKγ/NEMO基因失活所致，人类NEMO基因包含10个外显子，有两个拷贝，其中一个假基因（ΔNEMO基因）只包含外显子3-10。该病基因突变类型的90%为重复性序列NEMOΔ4-10缺失。
检查
1.常规检查：医生肉眼观察皮肤病变情况，询问患者有无阳性家族史，阳性家族史主要标准如下：a典型皮疹史；b色素沉着；c皮肤毛发损害；d秃顶；e牙齿异常；f视网膜病变；g多次妊娠男胎流产证据。无阳性家族史，主要指标：a典型新生儿期的红斑、水疱，水疱内含嗜酸性粒细胞；b典型躯干部线状色素沉着；c皮肤线状萎缩或秃发。次要指标：a牙齿异常；b秃发；c指甲异常；d视网膜病变。根据患者所符合的具体情况做对应的检查。
2.当累积到中枢系统时可进行MRI和MRS检查，多数学者认为颅脑损害的原因是脑部血管闭锁、缺血和出血。MRI和MRS检查可有如下表现：
（1）皮质和皮质下区白质异常短T1长T2信号；
（2）脑白质内软化囊腔；
（3）大、小脑单侧萎缩和/或胼胝体发育不全；
（4）侧脑室扩大，室周白质T2WI高信号；
（5）神经元标志物NO乙酰天门冬氨酸减少，乳酸水平增高。
诊断
诊断需从多方面进行，首先确定有无阳性家族史。有阳性家族史，主要标准如下：a典型皮疹史；b色素沉着；c皮肤毛发损害；d秃顶；e牙齿异常；f视网膜病变；g多次妊娠男胎流产证据。无阳性家族史，主要指标：a典型新生儿期的红斑、水疱，水疱内含嗜酸性粒细胞；b典型躯干部线状色素沉着；c皮肤线状萎缩或秃发。次要指标：a牙齿异常；b秃发；c指甲异常；d视网膜病变。临床诊断标准如下：无阳性家族史至少需要1条主要指标及1条次要指标支持诊断；有阳性家族史有1条临床标准即可诊断。 在此基础上增加需注意患者皮损四个阶段中的任意一个，将多次妊娠男胎流产证据改为次要标准；次要标准在原有次要标准基础上增加了乳房及乳头异常、IP病理学诊断。嗜酸性粒细胞增多及不平衡X-染色体失活研究也可考虑作为IP诊断条件。
本病根据病史及特征性皮肤表现诊断较容易，在疣状皮疹期应与下列疾病进行鉴别。
1 新生儿脓疱疮 好发于新生儿，起病急。基本损害为广泛分布的多发性大脓疱，尼氏征阳性，脓疱周围有红晕。疱壁薄，易破溃，破溃后成红色糜烂面。可伴有高热、畏寒等全身中毒症状，严重者可危及生命。脓液细菌培养可见金黄色葡萄球菌或溶血性链球菌生长。IP患儿一般无全身症状。
2 先天性大疱性表皮松解症 幼年发病者大多有家族史，皮损多见于四肢关节伸侧及其他易摩擦部位，水疱消退后有糜烂和萎缩，病情较重者可累及黏膜。组织病理表现为表皮下疱，浸润细胞少。色素失禁症极少累及黏膜。
3 幼年大疱性类天疱疮 发病年龄大多小于5岁，可以在出生后数周内出现，男孩多见。对称分布于颈部、胸腹部和四肢屈侧，亦可累及掌跖，黏膜损害比成人多见。反复发作3～4年可以自愈。组织病理检查可与色素失禁症鉴别。
4 Franceschetti-Jadasson综合征 该病色素呈网状分布，无牙齿异常和眼部损害。
治疗
一经诊断,应对可受累的系统特别是眼及神经系统进行全面检查以最大限度地减轻症状。色素失调症患者的产前筛查可以减少患儿的出生率。一经诊断后，就要给予相应治疗，但目前并没有特异治疗方法，主要治疗目标是预防细菌感染，减少并发症发生，适当给予抗生素预防细菌感染，给予糖皮质激素抑制免疫炎症反应可能是有效的，并综合眼科，牙科及神经科等多科室协助，降低并发症发生。药物早期干预治疗可能降低并发症，如适当给予抗生素，激素及对症治疗等。同时保持皮肤干燥、加强皮肤护理、预防皮肤感染至关重要。
预后
发病后及时就诊，早期诊断，早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键。
预防
预防该病发生最主要手段就是胎儿期基因检测尤其PCR检测至关重要。色素失调症患者的产前筛查可以减少患儿的出生率。本病重在早发现、早诊断、长期随访。
健康问答
参考资料
The InternationalIncontinentia Pigmenti (IP) Consortium.Nature，2000，405：466–472...
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