根据患儿幼年起间歇出现典型的腹痛、黄疸、腹部包块叁大症状应考虑本病，但部分不具有叁大症状，需结合实验室检查、腹部B超、CT和胆道造影等做出诊断。腹痛发作提示胆道出口梗阻，共通管内压上升，胰液胆汁可以相互逆流，引起胆管炎或胰腺炎的症状，因而临床上常伴发热，有时也有恶心呕吐。症状发作时常伴有血、尿淀粉酶值的增高。黄疸多为间歇性，常是幼儿的主要症状，黄疸的深度与胆道梗阻的程度有直接关系。轻者临床上可无黄疸，但随感染、疼痛出现以后，则可暂时出现黄疸，粪色变淡或灰白，尿色较深。以上症状均为间歇性。由于胆总管远端出口不通畅，胰胆逆流可致临床症状发作。当胆汁能顺利排流时，症状即减轻或消失。间隔发作时间长短不一，有些发作频繁，有些长期无症状。典型的三联症状，以往曾认为是本病的必有症状，实则不然。在早期病例较少同时出现三大症状。近年的报告，由于获早期诊断者日众，发现棱状扩张者增多，有三联症者尚不足10％。多数病例仅有一种或两种症状。据各家报道在60～70％病例腹部可扪及肿块，60～90%病例有黄疸，虽然黄疸很明显是梗阻性的，但事实上许多病人被诊断为肝炎，经反复发作始被确诊。

症状发作期的治疗，采取禁食2～3天，以减少胆汁和胰液的分泌，缓解胆管内压力。应用解痉剂以缓解疼痛，抗生素3～5天以预防和控制感染，以及相应的对症治疗，常能达到缓解症状的目的。鉴于其频繁的发作和各种并发症，宜及时进行手术治疗。  

随着正确诊断此技术的提高，目前此病的病死率已大大降低。肝脏移植术的发展使肝内外胆管闭锁的预后有了改观。胆管扩张症根治术后，即使达到了胰液和胆汁分流的目的，但部分病例仍经常出现腹痛、血中胰淀粉酶增高等胆管炎或胰腺炎的临床表现，此与肝内胆管扩张和胰管形态异常有关。症状经禁食、抗炎、解痉、利胆后可缓解，随着时间推移，发作间隔逐渐延长。长期随访80％病例得到满意效果。

早期尽快明确诊断，及时手术治疗是此病预防的关键。应补充各种脂溶性维生素(A、D、K 等)，以维持良好的营养状况。