胆囊腺肌症发病率并不明确，各家报道多为胆囊切除术后发现胆囊腺肌症的比例。有作者报道 1099 例胆囊切除患者中，确诊GBA 156例，占14.2％。也有作者综合文献后指出，GBA 发现率为 0.8％-33.3％。近年来,同济大学附属东方医院胆石中心胆囊术后病理中合并 GBA 比例超过 20%。

      胆囊腺肌症的好发年龄及性别关系亦不明确，有人认为好发于中年女性，但多数患者因胆囊结石症状入院行手术治疗后确诊GBA，而胆囊结石本身好发于中年女性，故由此推断GBA的流行病学分布情况并不准确。                   

      胆囊腺肌症的病因及发病机制目前还不是很清楚，以前多数学者认为该病是由于胆囊黏膜增生、平滑肌增生、神经纤维异常增生致胆囊壁肥厚，同时黏膜上皮陷入肌层从而形成RAS。随着对GBA的深入研究，有很多学者提出了其他的观点。

1. 胆囊内压力升高：胆汁粘稠，胆管远端狭窄、神经源性功能障碍、壁内神经结构异常增生致相关神经肌肉活动亢奋等，都可使胆囊动力异常，使胆汁排流受限，囊内压力升高，使黏膜陷入肌层从而形成憩室及特征性的RAS。

2. 感染因素：胆囊结石、胆囊炎等长期刺激使胆囊壁黏膜上皮异常增生，并深入肌层形成RAS，窦内的结石或细菌可引发炎症，又刺激窦上皮的增生和周边平滑肌纤维的异常增生形成局限型、弥漫型或节段型病变，所以炎症的刺激可能是GBA发病的重要因素。有报道称，高达 60% 的GBA患者合并胆囊结石，约33%的GBA患者合并胆囊息肉。国内有学者提出，GBA的癌变也可能与胆囊结石的长期刺激有一定关系。

3. 先天性因素：有学者提出GBA的发生与胚胎期胆囊芽囊化不全有关。在儿童中发现GBA的病案也时有报道，这是否说明其病因有着先天性的因素值得探讨。

4. 胆囊囊肿：Jacobs等认为GBA形成与胆囊囊肿有关。胆囊囊肿是一种相对少见的疾病，分为先天性和后天获得性两种，先天性胆囊囊肿来源于前肠纤毛上皮，后天性病因未知。国内有学者报道过1例胆囊巨大囊肿伴乳头状腺瘤及GBA，但作者认为GBA与囊肿并存是一种巧合。 5. 其他因素：有文献报道过GBA患者血清CA19-9＞500 U/ml，可以推测GBA病因或许与胆囊癌的病因有相似之处。但有学者通过用免疫组织化学染色法检测Ki67、P53、EGFR、Survivin（Ki67是核增殖标记基因，P53是一种抑癌基因，EGFR是原癌基因c-erb-1的表达产物，Survivin是一种凋亡抑制因子，四种指标均被认为在胆囊癌患者体内表达水平较高）在GBA、慢性胆囊炎及胆囊癌患者的表达情况发现：四种指标在胆囊腺肌症和慢性胆囊炎患者的体内水平较低且无显著差异，但在胆囊癌患者体内的水平较高并与GBA患者有显著差异，可推测GBA病因或许与胆囊癌的病因并无关系。

1. 超声检查：

① 低频与高频超声：RAS是GBA的特征性诊断依据，因此，超声能否准确地显示RAS对诊断结果至关重要。①低频超声的穿透能力强，探查位置深，且覆盖范围广，能够更全面地探查病变大小以及与周围组织器官的毗邻关系，尤其是肝脏。但是，低频超声分辨率较低，易受伪像的干扰，病变内部的具体结构得不到充分显示，容易造成漏诊、误诊。②高频超声分辨率较高，不易受伪像的干扰，特别是对体型较瘦的患者，胆囊底部靠近腹壁的部分可以得到充分显示，提升了对病灶内部结构的显示，并且可对其形态、结构进行分析。有研究表明高频超声有助于鉴别GBA和早期厚壁型胆囊癌。在实际操作中，将低频高频超声联合应用，取长补短，可提高超声对GBA的诊断率，具有重要的应用价值。

② 超声造影：常规超声检查是诊断GBA的重要手段，但有些患者因为肥胖等因素不能显示较小的RAS 而无法确诊。超声造影可以清晰地显示组织微循环灌注情况，故可实时的显示胆囊壁内的血流信号，目前，已成为快捷、准确、可靠的影像检查方法。GBA超声造影的典型表现为增厚的胆囊壁增强，伴有多发未增强区呈蜂窝样回声，即为RAS，尽管超声造影有其独特的优势，但尚存在不足：胆囊慢性炎症导致的局限性增厚，其超声造影容易误诊为GBA；胆囊急性炎症导致的局限性增厚，其超声造影容易误诊为胆囊癌。

2. CT检查：胆囊腺肌症有以下CT表现：胆囊壁呈弥漫性、节段性或局限性增厚，胆囊壁内见多发小憩室，可与胆囊腔相通。弥漫型：胆囊壁增厚欠均匀，囊腔内面轮廓不整，壁内见多个RAS，部分与囊腔相通。局限型：胆囊底部呈帽状增厚，多向外凸出，囊腔内面较光整。节段型：胆囊壁节段性增厚，胆囊缩窄变形，远端囊腔内可伴有小结石；CT 增强扫描特点：动脉期病变区域的黏膜层及黏膜下层明显强化，门脉期和延迟期强化逐渐向肌层、浆膜层延展，各型增厚的壁内可见小囊状低密度无强化区即为RAS；多期增强扫描＋薄层重建结合MPR图像可更直观地显示RAS的特征，提高其诊断率；在实际操作中，CT 检查前的胆囊充盈状态、患者的呼吸配合等对RAS的显示及GBA的正确诊断有着密切的联系。

3.MRI检查：MRI较超声、CT具有更高的组织密度分辨率、多参数、多方位成像等优势，在GBA的诊断中越来越受到重视。在T2WI、STIR序列中，尤其是STIR序列，RAS表现为增厚的胆囊壁及壁内点状或小囊状为高信号，此为典型的MRI表现。当RAS因胆汁成分的不同在T2WI中显示为等信号时，STIR序列显得尤为重要，因周围结构信号被抑制，可显示为高信号。磁共振胰胆管造影（MRCP）时增厚的胆囊壁内出现多个小圆形高信号被称为珍珠项链征，此为GBA在MRCP的特征性表现。MRCP的缺点是无法显示增厚的胆壁，不能与胆囊周边的肝囊肿相鉴别。因此，在实际操作中应结合T2WI、STIR及MRCP的结果来诊断GBA。